Mang thai là hành trình thiêng liêng và đầy cảm xúc đối với mỗi người phụ nữ. Tuy nhiên, bên cạnh niềm vui háo hức chào đón thành viên mới, không ít mẹ bầu cũng lo lắng về sức khỏe của thai nhi. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – sàng lọc trước sinh không xâm lấn – ra đời như một “cứu cánh” giúp giải tỏa những băn khoăn, mang đến niềm an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ.
Vậy xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để phân tích DNA thai nhi có trong máu mẹ. Qua đó, xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau.
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:
- Độ chính xác cao: NIPT sở hữu độ chính xác lên đến 99% cho hội chứng Down, 99% cho hội chứng Edwards và 98% cho hội syndrome Patau – vượt trội so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Double test, Triple test.
- An toàn: Xét nghiệm hoàn toàn không xâm lấn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi, chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ từ mẹ bầu.
- Có thể thực hiện sớm: NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc bệnh và có biện pháp can thiệp kịp thời.
- Cho kết quả nhanh chóng: Kết quả xét nghiệm thường có sau 7 – 10 ngày làm việc.
- Cung cấp nhiều thông tin: Ngoài việc đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền, NIPT còn có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi (nếu mẹ bầu mong muốn).
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT cũng có một số nhược điểm:
- Chi phí cao: So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, NIPT có chi phí cao hơn.
- Không phải là xét nghiệm chẩn đoán: Kết quả NIPT dương tính chỉ mang tính chất sàng lọc, thai nhi cần được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
- Không phát hiện được tất cả các dị tật thai nhi: NIPT chỉ có thể phát hiện được một số hội chứng di truyền phổ biến, không thể phát hiện được tất cả các dị tật thai nhi.
- Có thể cho kết quả dương tính giả: Mặc dù độ chính xác cao, nhưng NIPT vẫn có thể cho kết quả dương tính giả (thai nhi không mắc bệnh) trong một số trường hợp nhất định.
Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT phù hợp với những nhóm đối tượng sau:
- Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con dị tật di truyền, ví dụ:
- Tuổi thai phụ cao (trên 35 tuổi)
- Gia đình có tiền sử sinh con dị tật di truyền
- Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm
- Phụ nữ mang thai muốn biết sớm giới tính thai nhi.
- Phụ nữ mang thai có thai lần đầu tiên.
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại để thực hiện xét nghiệm.
- Cần thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình trước khi thực hiện xét nghiệm.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và các biện pháp tiếp theo.
Kết luận:
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, mang lại nhiều lợi ích cho mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu cần cân nhắc kỹ lưỡng trước khi thực hiện xét nghiệm và lựa chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả chính xác. Hy vọng bài viết này đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về xét nghiệm NIPT.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo thêm một số thông tin sau:
Khoá học: dinh dưỡng cho phụ nữ cbi mang thai, mang thai đăng kí tại đây
